Vedci vyvinuli model umelej inteligencie (AI) schopný s vysokou presnosťou odhaliť, či doteraz neznáme genetické mutácie môžu spôsobovať ochorenia, čo môže zásadne zlepšiť diagnostiku vzácnych chorôb.
Podľa štúdie publikovanej v časopise Nature Genetics dokázal systém popEVE u detí so závažnými vývojovými poruchami správne určiť najškodlivejšiu mutáciu v 98 percentách prípadov, keď sa u nich objavil úplne nový genetický variant. Vývojári tvrdia, že technológia prekonáva niektorých konkurentov, vrátane modelu AlphaMissense od Google DeepMind.
PopEVE kombinuje evolučné informácie zo stoviek tisíc prevažne živočíšnych druhov s rozsiahlymi ľudskými genetickými databázami. Model hodnotí typ mutácie, pri ktorej dôjde k zmene jediného aminokyselinového stavebného kameňa bielkovín (takzvaná mutácia missense). Následne analyzuje, či sa podobné varianty vyskytujú v prírode.
Chýbajúce mutácie v evolučnom zázname môžu podľa vedcov znamenať, že sú pre organizmus zničujúce. „Dúfame, že sme poskytli nový, veľmi všeobecný nástroj, ktorý pomôže viesť tento proces,“ povedal denníku Financial Times (FT) jeden z autorov štúdie, Jonathan Frazer, z barcelonského Centra pre genomickú reguláciu (CRG).
Vedci dodali, že nástroj tiež odhalil 123 doteraz neznámych génov súvisiacich so závažnými vývojovými poruchami, z ktorých mnohé sú aktívne vo vyvíjajúcom sa mozgu a fyzicky interagujú s už známymi chorobami spojenými s proteínmi.
PopEVE si podľa nich počína lepšie ako modely DeepMind a ďalších laboratórií pri odhadovaní závažnosti ochorenia aj pri práci s genetickými dátami ľudí mimoeurópskeho pôvodu. Google DeepMind podľa FT potvrdil, že nový systém je v „niektorých testoch lepší“ ako AlphaMissense, „ale nie vo všetkých“.
Uplatnenie môže podľa výskumníkov model nájsť v nízkopríjmových krajinách. Nie je energeticky náročný a vedci ho úspešne otestovali na pacientoch v Senegale, kde napríklad pomohol úpravou príjmu vitamínu B2 pri liečbe pacientky so svalovou atrofiou.
„Táto najnovšia práca umožní škálovateľné použitie na každý gén,“ povedal FT Damian Smedley, profesor výpočtovej genomiky na londýnskej Univerzite kráľovnej Márie (QMUL). „Schopnosť systematicky posúdiť vplyv všetkých variantov v genóme pacienta je kľúčom k plnému naplneniu sľubu genomického sekvencovania v zdravotníctve,“ dodal.
Vývoj nadväzuje na algoritmus EVE z roku 2021 a významne rozširuje jeho možnosti. Diagnostika zriedkavých ochorení je dlhodobo zložitá. Jednotlivé mutácie môžu byť unikátne a pacienti často ostávajú bez jasnej diagnózy.
Podľa odhadov postihujú zriedkavé poruchy v súhrne stovky miliónov ľudí po celom svete. Nový model popEVE ponúka podľa autorov ďalší nástroj, ktorý môže pomôcť lekárom rozhodovať aj v prípadoch, keď nie sú k dispozícii genetické vzorky rodičov a keď tradičné metódy zlyhávajú.
