Takmer dekádu pracovala v špičkových vedeckých inštitúciách v Spojených štátoch. Bioinformatička Monika Čechová sa na univerzite v kalifornskom meste Santa Cruz podieľala na rozlúštení chromozómu Y. Vo svojej kariére mohla na univerzite pokračovať aj ďalej, namiesto toho sa však pred rokom rozhodla vrátiť do Česka. Vede sa tak naďalej venuje na svojej alma mater – Masarykovej univerzite v Brne.
Jej cesta ilustruje príbeh mnohých českých vedcov, ktorí sa vracajú do domácich inštitúcií. „Vrátila som sa, pretože verím v potenciál českej vedy a viem, že sú tu veľmi dobré možnosti výskumu. Samozrejme, chcela som byť aj bližšie k rodine,“ vysvetľuje Čechová, ktorá dnes na Fakulte informatiky Masarykovej univerzity v Brne vedie vlastnú vedeckú skupinu.
„V USA sa kládol obrovský dôraz na motiváciu študentov. Profesori pokojne venovali celú hodinu tomu, aby vysvetlili, prečo je pre nás daný predmet dôležitý. Možno nie teraz, ale o niekoľko rokov, vysvetľovali nám tiež, aké dvere sa nám otvoria, keď sa v ňom staneme expertmi. V Česku sme pri mnohých veciach ani netušili, prečo sa ich vlastne učíme,“ opisuje jeden z najväčších rozdielov, s ktorými sa stretla, keď kedysi začínala doktorandské štúdium za oceánom.
V rozhovore pre český Forbes vysvetľuje, prečo by podľa nej mal každý poznať svoju DNA, čo tomu zatiaľ bráni a ako jej výskum ovplyvňuje rozmach umelej inteligencie a nových technológií.
Za tých 10 rokov som sa už raz vrátila, ale vtedy to bol šok. Teraz, druhý raz, to bolo oveľa jednoduchšie, pretože som už vedela, čo ma čaká. Všetko sa tu robí trochu inak a človek, ktorý prichádza zvonku, má pocit, že do toho prostredia úplne nepatrí.
Preto bola pre mňa dôležitá podpora komunity Czexpats. Keď sa človek vráti, je plný nadšenia, má chuť meniť veci, objavovať nové smery vo vede – a potom sa niekedy stane, že narazí. Samozrejme, veľa závisí od konkrétnej inštitúcie a jej vedenia.
Ako to bolo u vás?
Musím povedať, že na Fakulte informatiky Masarykovej univerzity mám absolútne fantastické zázemie. Vo veľkej miere je to vďaka grantu MASH, s ktorým som si mohla založiť vlastnú výskumnú skupinu. Poskytol mi obrovskú slobodu plniť si vedecké sny a pracovať na témach, ktoré považujem za dôležité.
Zároveň si udržiavam kontakty s americkými kolegami a nadväzujem nové spolupráce tu v Brne. Sme veľmi aktívni v prepájaní českej komunity v bioinformatike a genomike. Máme určité know-how a chceme ho zdieľať s ostatnými. Práve to ma na tom veľmi baví – že sa vďaka tomu spoznávame. Poznám už mnoho bioinformatikov z Brna a je to skvelé.
Myslím si, že je veľmi dôležité robiť vedu v rámci komunity, nie izolovane, sám za seba, keď ani poriadne neviem, čo sa deje o pár dverí ďalej. To je mimochodom jeden z problémov domácej vedy, keďže historicky boli výskumné skupiny skôr uzavreté.
Čo je pre vás najväčší rozdiel medzi vedou v Spojených štátoch a v Česku?
Česká veda je, žiaľ, menej ambiciózna. Ľudia sú tu skvelí a inteligentní, na personálnej úrovni v tom nie je rozdiel. Mám však pocit, že keď dosiahnu nejaký objav, často ho publikujú a tým to pre nich končí.
V Amerike to bola, naopak, len štartovacia čiara. Tam sme sa až neskôr začali zamýšľať nad tým, ako objav lepšie vysvetliť, ísť viac do hĺbky a vytvoriť z neho rozsiahlejšiu a ucelenú publikáciu, ktorá nielen opisuje, čo sa stalo, ale aj ako a prečo sa to deje.
Namiesto toho, aby ste chodili k lekárovi a otestovali sa len na niekoľko vybraných génov – napríklad z dôvodu rodinnej záťaže na určité genetické ochorenie – by stačilo pozrieť sa na to, ako vyzerá vaša DNA ako celok.
V Spojených štátoch sa ľudia navyše nebáli projekty aj zahodiť – pokojne po dvoch rokoch práce – pretože cieľom bolo dostať sa k objavu, nie za každú cenu dokončiť projekt. Odporúčala by som preto zbaviť sa určitej zotrvačnosti. Samozrejme, kvalitný výskum si vyžaduje čas, no ambícia ísť ďalej by mala zostať.
Je to podmienené grantovým financovaním? Tým, že sa ľudia upínajú na jednotlivé projekty a musia ich dokončiť?
Určite je to aspoň čiastočné vysvetlenie. Historicky bol tlak skôr na menšie publikácie, ale publikovať bolo treba pravidelne, aby mal človek dostatočne silný profil pre ďalšie grantové žiadosti. Pre excelentnú vedu je však dôležitejšie vybrať správnych ľudí, dôverovať im, dať im slobodu a najmä určitú stabilitu dlhodobého financovania.
Napríklad grant, ktorý som dostala ja, je na štyri roky. A to je obrovský rozdiel – či niekto plánuje projekt na štyri roky, alebo len na dva a už po prvom roku musí písať ďalšiu grantovú žiadosť.
Skúmate, ako by sme všetci mohli mať k dispozícii kompletne prečítanú vlastnú DNA. Prečo?
Je to mimoriadne dôležité, pretože by sa to mohlo stať súčasťou našej zdravotnej dokumentácie. Namiesto toho, aby ste chodili k lekárovi a dali sa otestovať len na niekoľko vybraných génov – napríklad z dôvodu rodinnej záťaže na určité genetické ochorenie – by stačilo pozrieť sa na to, ako vyzerá vaša DNA ako celok. Tento proces je dnes drahý a nepraktický, preto pracujeme na tom, ako DNA skladať rýchlo, kvalitne a dostupne.
Prečo je to dnes drahé a nepraktické? Čo je na tom také náročné?
Je to podobné, ako keď ste poslali prvého človeka do vesmíru a o niekoľko desaťročí neskôr máte spoločnosť SpaceX, ktorá vypúšťa rakety pravidelne. Na začiatku je najťažšie samotný postup vôbec vymyslieť.
Jedným z projektov, na ktorom som sa podieľala ako spoluautorka, bolo prvé kompletné poskladanie ľudského chromozómu Y. Išlo o úplne prvý prípad, keď sa podarilo prečítať celý chromozóm, ktorý je dôležitý napríklad pre ľudskú plodnosť a tvorbu spermií.
Bol to niekoľkoročný projekt mnohých ľudí. Dnes sa postupne dostávame do fázy, že ak sa niekto lieči s neplodnosťou, budeme sa môcť pozrieť na celý chromozóm Y, a nie iba na testovanie jeho jednotlivých častí.
Prečo to bolo také zložité?
Čiastočne preto, že neboli k dispozícii vhodné technológie ani správne algoritmy. Často je to aj o kreativite – vymyslieť kombináciu technológií a metód, ktorá umožní DNA presne „odladiť“ a prečítať. Aj keď bol ľudský genóm prečítaný už pred viac než 20 rokmi, išlo len o 92 percent. Zvyšných osem percent dlho odolávalo a úplne posledným neprečítaným chromozómom bol práve mužský chromozóm Y.
Ak nevieme, ako DNA vyzerá, nemôžeme tvrdiť, že konkrétny variant obsahuje nejakú rizikovú mutáciu.
Mňa osobne veľmi baví sledovať technologický pokrok a mať prístup k technológiám ešte predtým, než sa dostanú k širokej verejnosti – byť medzi prvými používateľmi. Neustále si preto kladieme otázku: „Zlepšil sa už stav technológií natoľko, že dokážeme odpovedať na ďalšie otázky?“ To je v podstate presne to, čomu sa moja výskumná skupina venuje.
Zaujíma nás delenie chromozómov a centroméry. Keď idete k lekárovi alebo na genetické testy, nikto sa dnes nepozerá na vaše centroméry, hoci sú kľúčové pre delenie buniek. Referenčný ľudský genóm – teda model toho, ako vyzerá ľudská DNA – sa používa v rovnakej podobe už od roku 2013.
To však znamená, že centroméry v ňom vôbec nie sú, pretože sme ich vtedy ešte nevedeli prečítať. Nikto vám teda dnes nedokáže povedať, či vaše centroméry nemajú problematickú variantu, ktorá by napríklad spôsobovala problémy s otehotnením. Táto informácia jednoducho neexistuje.
Ak nevieme, ako DNA vyzerá, nemôžeme tvrdiť, že konkrétny variant obsahuje nejakú rizikovú mutáciu, preto sa zameriavame na centroméry, chromozómy X a Y a takzvané akrocentrické chromozómy, ktoré obsahujú repetitívnu DNA. Jej preskupenie môže viesť napríklad k Downovmu syndrómu.
To všetko sú oblasti, ktoré dnes už vieme čítať. Našou expertízou je využívanie najnovších technológií na analýzu najzložitejších častí ľudskej DNA.
Aká je vaša vízia využitia týchto poznatkov?
Našou víziou je, že časom bude mať každý človek kompletne prečítanú svoju DNA a tá sa stane súčasťou jeho zdravotnej dokumentácie. Predtým však musíme vytvoriť nové referenčné genómy, ktoré budú zahŕňať aj tieto doteraz nepreskúmané oblasti. Následne ich bude potrebné sprístupniť lekárom a nemocniciam. Tu však narážame na istú zotrvačnosť.
Ak máte všetky anotácie a dáta postavené na referencii z roku 2013, je mimoriadne náročné zmeniť celý systém. Motivácia preto bude musieť postupne prichádzať zo strany vedy – s tým, že ak chcete skúmať pacientov s určitými mutáciami, potrebujete nové technológie. Bude to teda dlhší proces.
Akú rolu v tom zohráva umelá inteligencia a akú môže zohrávať v budúcnosti?
Je to pre nás veľmi aktuálna téma. Môj osobný názor je, že pre ľudí, ktorí už sú odborníkmi a sú ochotní naučiť sa s umelou inteligenciou pracovať, dramaticky zvyšuje produktivitu. Veci, ktoré kedysi trvali týždne, dnes trvajú dni, a to, čo trvalo dni, sa dá zvládnuť za minúty. Cítim to aj na sebe – analýzy a pracovné postupy robím výrazne rýchlejšie.
Veľkou výzvou je to však pre ľudí, ktorí s programovaním a bioinformatikou ešte len začínajú. Tam vzniká pokušenie napísať prompt a výsledok jednoducho skopírovať a použiť bez hlbšieho porozumenia. To je veľmi problematické. Výzvou preto je, ako správne začleniť umelú inteligenciu pre začiatočníkov v odbore. Celkovo si však myslím, že šetrí čas a prácu, aj keď pre niektoré oblasti je jej využitie zložitejšie než pre iné. Sme opatrní optimisti.
Používate nejaké konkrétne AI nástroje?
Používame ChatGPT ako základný nástroj, hoci existuje množstvo ďalších. Využívame ho najmä ako podporu pri písaní kódu. Zároveň sa intenzívne venujeme strojovému učeniu, kde sa napríklad snažíme predikovať miesto naviazania konkrétneho proteínu.
Vďaka týmto nástrojom pracujeme s oveľa väčšími „lego kockami“, teda s väčšími funkčnými celkami, čo výrazne urýchľuje prácu. Pokiaľ ide o modely, dokážeme otestovať množstvo variantov vo veľmi krátkom čase. Stále však platí, že výsledky musí niekto kriticky vyhodnotiť.
Viete uviesť konkrétny príklad, ako vám to urýchlilo prácu?
Napríklad pri strojovom učení je možné otestovať veľké množstvo modelov prakticky okamžite. Najnáročnejšia časť je potom interpretácia výsledkov a expertné zhodnotenie. Samotné programovanie prestáva byť úzkym hrdlom.
Verím, že veda bude čoraz viac interdisciplinárna. Bez programovania sa dnes nezaobíde žiadny biológ. Myslím si, že smerujeme k stavu, keď informatické nástroje budú používať všetci naprieč odbormi a hranice medzi disciplínami sa budú čoraz viac stierať.
Každý odborník si z pomyselného bufetu vyberie to, čo práve potrebuje. V USA bolo bežné, že za jedným stolom sedel biológ, štatistik aj informatik. Kombinácia expertíz je kľúčová pre nové perspektívy a nápady.
Chýba tento prístup zatiaľ v Česku vo väčšom rozsahu?
Áno. Mám síce napríklad šikovnú kolegyňu biologičku, takže náš tím je zmiešaný, ale nie je to v takej intenzívnej podobe, ako som to zažívala v Spojených štátoch – a to mi tam veľmi vyhovovalo.
Zohralo pri vašom návrate úlohu aj to, čo sa deje v USA po nástupe Donalda Trumpa do prezidentského úradu a odklon jeho administratívy od vedeckého poznania?
U mňa osobne nie, keď som odchádzala, ešte sme nevedeli, čo sa bude diať. Od viacerých amerických kolegov som však počula, že som odišla v správnom čase. Odhliadnuc od zmien vo financovaní, v USA vznikla obrovská neistota v tom, s čím sa dá a nedá počítať. Je to veľmi frustrujúce.
Sú tu aj politické obavy. Napríklad my biológovia často používame pojem „genetická diverzita“, no dnes kolegovia v Spojených štátoch zvažujú, či ho vôbec uviesť v grantovej žiadosti. Aj keď ide o čisto biologický termín, obávajú sa, či ho nejaká umelá inteligencia neoznačí za problematický výraz.
Takže aj keby človek nemenil svoje správanie, už len to, že nad tým musí premýšľať, je limitujúce a berie mu to energiu.
Naozaj sa deje to, že ľudia zvažujú, či niečo vôbec napísať?
Nechcem menovať, ale počula som to priamo od amerického profesora – že nad tým vážne premýšľa.
Zvažujú vaši americkí kolegovia aj odchod do Európy?
Áno. Nedávno sme v rámci našej skupiny hľadali nových kolegov a kolegyne na spoluprácu, od študentov až po seniornejšie pozície. A mám pocit, že záujem o náš inzerát bol zvýšený aj vďaka tejto situácii. Pre nás osobne to bolo veľmi dobré obdobie – získali sme fantastickú kolegyňu zo Spojených štátov.
Čo si myslíte o jednoduchých DNA testoch, ktoré ponúka množstvo firiem? Majú vôbec výpovednú hodnotu?
Záleží na tom, čo nimi chcete zistiť. Existuje súbor génov, ktoré majú skutočne vysokú výpovednú hodnotu, napríklad pri rakovine, kde môže byť riziko na základe DNA až 85 percent. To je určite relevantná informácia.
V niektorých krajinách prebieha testovanie novorodencov, no často sa testuje len malé množstvo génov. Ide o to, že ak má dieťa mutáciu v konkrétnom géne, môže to viesť k tomu, že sa nevytvorí správny proteín a dieťa môže mať vážne zdravotné problémy o rok či tri. Tie sa potom veľmi ťažko diagnostikujú.
Cieľom je včas diagnostikovať mutácie vo všetkých génoch a pomôcť deťom so zriedkavými ochoreniami. Každé z nich je síce vzácne, ale kumulatívne vzácne nie sú. Ďalšou kategóriou sú testy životného štýlu, ktoré vám odporúčajú, ako cvičiť či jesť. Tam si myslím, že časť odporúčaní vychádza z vedeckej literatúry, no časť je určite aj pseudoveda.
Aká je vaša osobná vízia vášho odboru?
Veľmi by som si želala, aby sme sa posunuli od čiastkového testovania k tomu, že každý z nás bude mať k dispozícii celý svoj genóm – kompletnú DNA. Ide v podstate o súbor s veľkosťou asi šesť gigabajtov dát, ktorý môžete mať v mobile alebo kdekoľvek inde.
Predstavujem si, že týmto smerom sa budeme uberať. Poisťovňa vám to raz preplatí a potom sa jednotliví lekári budú môcť pýtať konkrétne otázky. Pozrú sa do dát, ktoré už raz boli zaplatené, a budú s nimi pracovať.
Sú s týmto typom testovania spojené aj etické otázky?
Každý vníma riziko inak. Je pravda, že časť populácie by sme možno skôr vystresovali, keby vedeli, že majú na základe DNA zvýšené riziko Alzheimerovej choroby. V USA existuje pozícia „genetic counselor“, teda genetický poradca – človek, ktorý tomu rozumie a dokáže vysvetliť, čo je pre konkrétnu osobu dôležité vedieť.
Existujú napríklad mutácie DNA, pri ktorých by človek určite nemal fajčiť, pretože v kombinácii s fajčením takmer garantujú vznik rakoviny. To je prípad, keď má zmysel túto informáciu poznať. No sú aj iné informácie, ktoré v súčasnosti nemajú praktické využitie – dnes vám nepomôžu, možno však budú užitočné o 10 rokov.
Ja osobne by som chcela vedieť všetko, no keď sa so študentmi rozprávame o etike genetického testovania, z vlastnej skúsenosti viem, že existuje veľká skupina ľudí, ktorí potrebujú niekoho ďalšieho – odborníka, ktorý na základe ich priorít vyhodnotí, čo je pre nich skutočne užitočné vedieť.
Dali ste si testovať svoju DNA?
Nie, zatiaľ nie, čiastočne aj z dôvodu ochrany súkromia. Do budúcna si však vlastnú DNA otestujem a prečítam. Vzhľadom na klesajúce ceny chemikálií si myslím, že ten sci-fi scenár, že si človek prečíta svoju DNA doma v garáži, nie je až tak ďaleko.
Za ako dlho si myslíte, že sa to bude dať plošne využívať v zdravotníctve?
To je skôr spoločenská a sociopolitická otázka než technická. Vyžaduje si spoluprácu ľudí z mnohých odborov – vedci musia spolupracovať s lekármi, právnikmi aj etikmi. Medziodborovosť je v tomto extrémne dôležitá.
Čo vás na DNA fascinuje?
Pripadá mi to ako svet vo svete. DNA nevidíme voľným okom, a to ani v laboratóriu – keď ju izolujete, ide o miniatúrne množstvá priehľadnej tekutiny. A predsa je v nej ukrytý celý svet. Je to podobné ako fascinácia vesmírom. Snažíme sa pochopiť náš molekulárny svet – ktoré kombinácie génov fungujú, akú má DNA funkciu, čo robí a kde môžu vznikať problémy.
Ak pochopíme na molekulárnej úrovni, prečo sa chromozómy zle rozdeľujú a prečo to má vplyv napríklad na potraty v mnohých rodinách, je to prvý krok k tomu, aby sme mohli zasiahnuť. Je to skrátka fascinujúci neviditeľný svet, ktorý má veľmi konkrétne dôsledky na reálny život.
Fascinuje ma aj neustále sa meniaca technológia. Je to do istej miery frustrujúce, pretože aj študentom hovorím, že ak používajú softvér, ktorý je starý jeden rok, na niektoré analýzy už jednoducho nestačí. Dokonca aj odborná literatúra je vždy krok pozadu.
Ale práve to je na tom zábavné. Keď človek pracuje v konzervatívnejších oblastiach, jeho otázka znie: „Kedy tá technológia prestane stačiť?“ My sa pýtame opačne: „Je to už možné? Dokážu technológie to, čo potrebujeme zistiť?“ A raz bude odpoveď áno. A presne preto to robíme.
Článok vyšiel pôvodne v českom vydaní Forbesu a jeho autorkou je Pavla Francová.
