Genetika umožňuje nielen určiť predispozície na vážne choroby, ale napríklad aj schopnosť regenerácie po športovom výkone.
„Niektoré vlastnosti sú vrodené, ale dajú sa výrazne ovplyvniť stravou, učením a pohybom,“ hovorí molekulárna biologička Lucie Kulišťáková, ktorá sa v Brne zaoberá športovou genetikou. Čo dokáže vyčítať z DNA a prečo by uvítala reguláciu odboru, ktorá tu doposiaľ chýba?
Poznám genetické testy v lekárskom prostredí. Ako funguje testovanie v komerčnej sfére?
Pokiaľ má človek zdravotné problémy v rodine, zájde k lekárovi do nemocnice a má nárok na genetické vyšetrenie zadarmo. Pokiaľ sa rozhodne sám zistiť, či nemá predispozíciu napríklad na rakovinu, no žiadnu rakovinu v rodinnej anamnéze nemá, funguje ako samoplatca. Tieto genetické analýzy sú pomerne drahé a v komerčnej sfére nie sú hradené poisťovňou.
Čo testuje projekt Genetify, v ktorom pôsobíte?
Cieľom projektu je personalizovaná starostlivosť v rámci životného štýlu. Ja sa zameriavam na šport a regeneráciu, kolegyne na črevný mikrobióm. Zisťujeme predispozície vedúce k tomu, ako si udržať zdravie. Mikrobióm je dynamický ukazovateľ, ktorý sa môže meniť.
Foto: archív Lucie Kulišťákovej
Foto: archív Lucie Kulišťákovej
Bola som na niekoľkých prednáškach o tom, že mikrobióm súvisí nielen s trávením, ale tiež s psychikou, s Alzheimerovou chorobou, s autizmom, čo je podľa mňa veľmi zaujímavé. Genetický test je však nemenný, s tým sa človek narodí. Nie je to osud, ale predispozícia a tým je možné do určitej miery predísť.
Čo môžete z génov v rámci športovej genetiky vyčítať?
Športová genetika je pomerne nový odbor. Vo svete sa testuje zhruba desať rokov, u nás možno posledných päť. Štúdie vykonávané na elitných športovcoch sa väčšinou venujú rýchlosti a vytrvalosti. Ľudia, ktorí sú dobrí šprintéri, sú totiž málokedy dobrí vytrvalci.
Človek má rýchle a pomalé svalové vlákna. Rýchle sú potrebné pre dynamický, rýchly šport a sú schopné rýchlych sťahov, no rýchlo sa vyčerpajú, preto sú ľudia schopní ubehnúť šprintom len krátku vzdialenosť. Pomalé svalové vlákna sú zase vhodné pre vytrvalostné športy, pretože síce majú pomalšie kontrakcie, no metabolizmus v nich je tiež pomalší.
Pomer týchto vlákien je podmienený geneticky. Existujú tiež gény, ktoré regulujú spaľovanie tukov. Môžu mať vplyv na to, že sa človeku pri dlhšom behu do svalov stále dopĺňa energia. Geneticky ovplyvnená je aj flexibilita, teda šľachy a väzy. Tam sa sledujú gény ovplyvňujúce funkciu a štruktúru kolagénu.
Ľudí, ktorí posilňujú, zase zaujíma gén myostatín, ktorý tlmí nadmerný rast svalov. Ak má niekto v tomto géne nejaký variant alebo mutáciu, obmedzí sa funkcia génu, gén prestane svalový rast dostatočne tlmiť a človeku nadmerne rastú svaly. Dvaja ľudia, ktorí cvičia rovnakým spôsobom a podobne sa stravujú, preto môžu mať odlišné výsledky.
Nie je ovplyvňovanie svalového rastu rizikové?
Áno, môže mať negatívny vplyv, pretože aj srdce je svalovina. Keď srdce nadmerne rastie, môže to spôsobovať kardiologické problémy. Myostatín sa tiež zneužíva pri šľachtení dobytka alebo psov. Keď sa im zablokuje myostatín, dochádza u nich k nadmernému rastu svalstva.
Tréning vs. genetika
Môžeme si športové predpoklady „vytrénovať“ alebo je všetko dané?
Najviac dedičná je rýchlosť a schopnosť skákať do výšky. Hovorí sa, že tie sa veľmi zle trénujú. Podľa štúdií je rýchlosť dedičná zo 70 až 90 percent. Vytrvalcom sa človek môže stať tréningom, ale šprintérom sa skôr narodí. Pri flexibilite rozhoduje dedičnosť z asi 50 percent, zvyšok je cielený tréning, dýchanie, strava. Tam hrajú vonkajšie faktory väčšiu rolu ako pri rýchlosti.
Pre koho sa hodí športová genetika? Viem si predstaviť, že bude zaujímať profesionálnych športovcov alebo naopak deti a dospievajúcich, keď sa rozhodujú, akému športu sa budú venovať. Cielite iba na športovcov?
Máme dva balíčky, jeden je zameraný na športový výkon a regeneráciu. Ten sa hodí práve pre profesionálov alebo môže ľudí nasmerovať, v akom športe môžu vynikať.
Ako gény ovplyvňujú schopnosť regenerácie?
To súvisí okrem iného s imunitným systémom, pretože športový výkon je pre človeka v podstate zranenie. Svaly sa trošku natrhajú a imunitný systém na to reaguje miernym lokálnym zápalom. Čím je zápal silnejší, tým dlhšie sa človek regeneruje.
Freepik/YuliiaKa
Foto: Freepik/YuliiaKa
Podľa génov, ktoré kódujú imunitné bunky alebo látky, ktoré súvisia s imunitou, sa rozhoduje o tom, koľko času potrebuje človek na regeneráciu. Podľa toho si potom môže nastaviť, ako často trénovať, aby sa jeho telo stíhalo regenerovať.
A ten druhý balíček?
Ten je skôr preventívny, zameraný na regeneráciu a zranenie. Tam vyšetrujeme celé telo a hľadáme predispozície pre problémy s ramenom, napríklad dislokácie alebo zápal, pre zlomeniny, tenisový lakeť alebo sledujeme štruktúru Achillovej šľachy.
Na základe toho si potom všetci, ktorí športujú, môžu prispôsobiť tréning. Report tvoríme v spolupráci s fyzioterapeutom, ktorý priamo odporučí cviky, ktorým sa venovať, aby zraneniu predišli. To, že má niekto predispozíciu na to, že si roztrhne Achillovu šľachu, neznamená, že sa to stane, ale stane sa to s väčšou pravdepodobnosťou ako u iných.
Predispozície na zranenia
Vo vzorovom reporte som videla, že vyšetrujete aj predispozície pre problémy s chrbticou a karpálny tunel. Tie môžu trápiť nielen športovcov.
Mne v teste vyšlo, že mám 90-percentnú pravdepodobnosť vzniku karpálneho tunela, takže teraz poctivo cvičím. Samej od seba by mi asi nenapadlo robiť cviky na karpálny tunel, ale keď viem, že mi to hrozí, dávam si pozor. Keď sa karpál rozbehne naplno, môže sa človek trápiť aj rok. Dosť ľudí začne niečo robiť, až keď im niekto trošku pohrozí, že sa niečo môže stať.
Ako dlho trvá, kým sa test, ktorý vymyslíte, uvedie do praxe?
Test na športový výkon trval necelý rok, kým sme boli schopní začať testovať zákazníkov. Záleží však od problematiky. Pri rakovine alebo niečom podobnom by to rozhodne trvalo dlhšie, aby bol test komplexnejší. Pri športovom výkone toho ešte nie je prebádané toľko ako napríklad pri klinickej diagnostike.
Fascinuje ma tá rýchlosť, s akou odbor postupuje dopredu. Predtým asi všetko trvalo dlhšie.
Prvá kompletná sekvenácia ľudského genómu prebehla v rámci projektu Human Genome, ktorý začal v roku 1990 s odhadovanou dobou 15 rokov, ale bol dokončený v roku 2003 za takmer 13 rokov. Postupným technologickým pokrokom sa skrátil čas a znížili náklady na sekvenáciu genómu.
Teraz máme k dispozícii moderné analyzátory, ktoré sú schopné genóm prečítať v rámci hodín. Potom nasleduje bioinformatická časť, ktorá trvá zhruba jeden deň, potom hodnotenie. Keď zapracujeme, máme za týždeň osekvenovaných niekoľko ľudí. Dnes je všetko rýchlejšie, dostupnejšie a presnejšie.
Aká je – zjavne nie príliš vzdialená – budúcnosť odboru?
Bude sa toho sekvenovať viac. Pre potreby športového testu sme si vybrali sto génov, ktoré sledujeme, ale človek má v tele zhruba 22-tisíc génov, ktoré kódujú proteíny, a to už je veľký skok.
Gény sú zložené z exónov a intrónov. Exóny sú časti génov, ktoré obsahujú inštrukcie na vytváranie proteínov. Proteínové produkty hrajú kľúčovú úlohu v biologických funkciách buniek a organizmov. Intróny sú nekódujúce oblasti. Ich funkcia ešte nie je úplne objasnená, ale nachádza sa v nich mnoho regulačných oblastí. Máloktorá firma ich sekvenuje, pretože je to pomerne náročné.
Časom sa však bude sekvenovať celý genóm vrátane intrónových oblastí. Je pred nami ešte veľký kus práce. Vďaka tomu, že bude k dispozícii lacnejšia chémia a viac prístrojov, sa tomu bude venovať viac firiem a dôjde k ďalším veľkým výskumom.
Foto: Freepik
Foto: Freepik
V budúcnosti sa určite rozvinie farmakogenetika, ktorá sa bude zameriavať na nastavenie liečby človeku na mieru. Už dnes je u onkologických pacientov vhodné nastaviť liečbu podľa ich genómu, aby im toľko neubližovala. Celkovo bude medicína smerovať k tomu, aby bola čo najviac personalizovaná.
Čo viete o vašich zákazníkoch?
Poskytujú nám informácie o veku a pohlaví a potom už len vzorku DNA. Domov im príde odberová sada pre bukálny ster, teda zo sliznice z vnútornej strany líca, a ten potom zase kuriérom pošlú k nám do firmy.
Z bukálneho steru izolujeme DNA a vyšetríme ju panelom génov, ktorý máme nachystaný. Nič viac ako športové predispozície o ľuďoch nezisťujeme. Nikto nemusí mať obavy, že si ich začneme v laboratóriu klonovať, čo už som tiež počula.
DNA test motivácie
Môžete v rámci športovej genetiky vyšetriť ešte niečo ďalšie?
Športový balíček by sa časom dal rozšíriť o psychické faktory. Nedávno som čítala štúdiu o tom, že niektorých jedincov je ľahšie namotivovať pre šport, čo súvisí s neurotransmitermi, najmä s dopamínom a serotonínom.
Keby som povedala človeku, že má predispozíciu umrieť skoro, umrie na depresie ešte skôr, než ak by výsledky nepoznal.
Genetika ovplyvňuje variabilitu v receptoroch, čo má vplyv na to, ako neurotransmitery interagujú s bunkami v mozgu. Gény ovplyvňujú aj produkciu a transport týchto látok. Táto genetická predispozícia môže prispieť k individuálnym rozdielom v motivácii, nálade a psychickom stave. Nejde teda len o fyzickú stránku, ale aj o psychiku.
Motivácia by mohla zaujímať aj ľudí mimo športu. A čo napríklad dlhovekosť?
Dĺžku života tiež z veľkej časti ovplyvňujú gény.
To už však je asi eticky sporné pole.
Je to tenký ľad. Vedieť alebo nevedieť? Keby som povedala človeku, že má predispozíciu umrieť skoro, umrie na depresie ešte skôr, než ak by výsledky nepoznal. Myslím si, že v géne je zapísané všetko, no stále ešte nie je určené, čo všetko môžeme povedať a čo radšej nie.
Pri niektorých neurodegeneratívnych chorobách sa napríklad výsledky radšej nehovoria alebo sa musia starostlivo konzultovať so psychológom. Sú to neliečiteľné choroby, ktoré majú rýchlu progresiu, preto je veľmi ťažké rozhodnúť, komu výsledok povedať a komu nie. Pri tom by mal byť lekár a žiadna komerčná firma by to nemala vyšetrovať.
Predispozície nie sú diagnóza
U nás neexistuje žiadna regulácia?
V Česku ešte nie sú pevne stanovené normy, čo môžu komerčné firmy vyšetrovať. Napríklad intolerancie sú podľa mňa v poriadku, ale pri ťažkých diagnózach by sa mal človek radšej nechať vyšetriť v nemocnici. Čo viem z praxe z nemocnice, treba vyšetriť naozaj veľkú škálu génov.
Aj keď mám doktorát z genetiky, nie som lekár – MUDr., a hoci som schopná na základe genetických dát dať dohromady diagnózu, nemám na to úplne právo, preto mi činnosť niektorých komerčných firiem pripadá na hrane.
Človeku povedia, že má predispozície na rakovinu, to ho môže psychicky vydesiť a myslím si, že takým chorobám strach nepridá. Z takýchto komerčných testov mám zmiešané pocity.
U vás tiež riešite nejaké problematické oblasti?
My sa snažíme držať rekreačnej genetiky a nezameriavať sa na ochorenia, ako sú rakovina alebo cukrovka. Vyhýbame sa slovu diagnostika alebo pacient. Riešime predispozície, rozhodne to nie je diagnóza.
Aj športová genetika však zápasí s etickými a právnymi výzvami. Je potrebné strážiť ochranu testovaných a ochranu osobných údajov, aby nedochádzalo k diskriminácii. Človek by sa napríklad chcel uplatniť v konkrétnom športe, nejaký tím by si ho osekvenoval, zistil by, že pre nich nie je potencionálny olympionik. Na základe výsledkov by ho potom mohli diskriminovať.
Viete o tom, že by sa chystal nejaký zásah?
Vlani Spoločnosť lekárskej genetiky a genomiky prejavila znepokojenie nad niektorými firmami, ktoré sa snažili o diagnostiku v oblasti onkológie alebo chorôb, s ktorými človek nič veľmi nemôže urobiť a je pre neho potrebné ťažké výsledky uchopiť.
Teraz sa intenzívne pracuje na tom, aby sa ohraničilo, čo môžu komerčné firmy robiť a čo je nad ich rámec. Viem si predstaviť, že v komerčných firmách pracujú schopní odborníci, ale stále si myslím, že také veci patria skôr lekárom ako výskumným firmám.
Článok vyšiel na Forbes.cz. Autorkou je Alena Stará.
